Инфекции в урологии Хирургические методы лечения хронических рецидивирующих инфекций нижних мочевых путей у женщин

Cиндром Вольфа-Хиршхорна. Причины

Описывая такую проблему, как синдром Вольфа-Хиршхорна, причины его возникновения важно рассмотреть в первую очередь. Изначально надо отметить, что четких внешних причин, как то: вредные привычки или неправильный ритм жизни родителей, ученые назвать не могут. В данном случае все несколько сложнее.

Изначально надо сказать, что данный синдром опасен тем пациентам, у которых есть проблемы с делением аутосом (парных хромосом, которые одинаковы в организме человека, независимо от его гендерной принадлежности, в отличие от половых хромосом). Немного углубимся в медицину. Исследователи утверждают, что данная патология возникает в случае утраты сегмента именно 4р16 (при этом утрата частиц 4р12-4р15 провоцирует возникновение совершенно иных изменений во внешнем виде и внутренних органах).

Следующий момент, который надо отметить: причиной возникновения синдрома могут быть кольцевые хромосомы 4р- (в данном случае они делятся не продольно, как это должно быть, а поперечно). Тут же надо сказать, что при таком развитии событий у маленьких пациентов выделяются еще дополнительные симптомы, не характерные для чистых делеций 4р-.

Синдром Вольфа-Хиршхорна – это крайне редкое хромосомное расстройство. Это расстройство развивается на фоне делеции дистального конца короткого плеча хромосомы 4. И именно делеция этой части короткого плеча хромосомы 4 (4p) несет ответственность за развитие симптомов и проявлений, которые характеризуют это хромосомное расстройство.

В большинстве зафиксированных случаев, синдром Вольфа-Хиршхорн развивается из-за спонтанного (De Novo) генетического изменения в самом начале эмбрионального развития. Почему в некоторых случаях так происходит, неизвестно.

Молекулярный анализ хромосом от различных пациентов показал, что эта критическая область состоит из приблизительно 450-700 тысяч пар нуклеотидов и расположена она между генами D4S168 / FGFR3 и D4S166 / D4S43. Хромосомная группа 4p16.3 также содержит ген под названием DFNA6, мутации в котором или его отсутствие приводит к развитию наследственной несиндромальной потери слуха.

синдром вольфа хиршхорна фото

Эктопия уретры является врожденной особенностью, внутриутробной аномалией развития женской мочеполовой системы. Причины такого аномального развития на сегодняшний день неизвестны и, видимо, будут вскрыты в ходе дальнейших генетических исследований. Статистические и клинические данные по влагалищной дистопии уретры также недостаточны – многие специалисты отмечают, что уделяемое проблеме внимание явно не соответствует ее распространенности и актуальности. Значительно лучше изучены патологические феномены и процессы, причиной которых выступает сама эктопия.

Умственное развитие

Чем еще особенен синдром Вольфа-Хиршхорна? Кариотип, то есть набор хромосом, неполный, деформированный. Вследствие чего, помимо отклонений в физическом развитии, наблюдается также и умственная отсталость. Она может иметь легкую, среднюю или тяжелую степень. Нужно отметить, что данная сторона патологий еще не слишком хорошо изучена, ученые пока еще работают в данном направлении.

Но уже есть данные о том, что может развиваться гипоплазия мозжечка или же мозолистого тела, что сказывается на нормальной работе головного мозга. При этом хочется отметить, что иногда у пациентов бывает и весьма умеренная умственная отсталость, вследствие чего такие дети могут вполне полноценно сосуществовать в обществе, социализироваться.

Cиндром Вольфа-Хиршхорна. Симптомы и проявления

Обязательно надо рассказать, какие симптомы сопровождают синдром Вольфа-Хиршхорна. Так, их можно выделить целый комплекс. Однако надо отметить, что бывает и так, что у ребенка патология практически незаметна, и существенных изменений во внешнем облике не наблюдается. Главные признаки синдрома следующие:

  • Нехарактерное строение черепа, или так называемый «шлем воина». У ребенка может быть нос клювовидной формы. Ушные раковины становятся весьма большого размера, оттопыриваются. Может также быть гипертелоризм, когда увеличивается до непривычных размеров расстояние между глазами. Сами глазные яблоки также могут неправильно развиваться.
  • Микроцефалия, когда череп больного ребенка существенно меньше по размерам, чем у здорового. Также уменьшается в размере и головной мозг.
  • Судорожный синдром, то есть неспецифическая реакция ребенка на различные внешние раздражители. В это время малыш может даже умереть.
  • Нёбо, язык или верхняя губа могут не зарастать, иногда образовываются расщелины.
ПОДРОБНОСТИ:   Фосфаты в моче у ребенка — причины появления аморфных солей

Беременность:

  • Задержки внутриутробного развития
  • Снижение движений плода
  • Гипотрофные плаценты

Инфекции в урологии   Хирургические методы лечения хронических рецидивирующих инфекций нижних мочевых путей у женщин

История развития:

  • Задержка психомоторного развития
  • Сложности в ходьбе
  • Судороги (у 50% пациентов)

Поведение:

  • Стереотипы (удерживание рук перед лицом, частое мытье рук или частое хлопание, частые похлопывания по своей груди, покачивания или тряска головой)
  • Отсутствие речи
  • Ребенок может издавать гортанные звуки
  • Дети помогают взрослым в одевании и раздевании самих себя
  • Улучшенные способности и ускоренная адаптация к новым ситуациям
  • Хорошие коммуникативные способности
  • Задержка развития и умственная отсталость различной степени, микроцефалия, судороги, гипотония с мышечной гипотрофией, особенно нижних конечностей, гипоплазия мозжечка, отсутствие прозрачной перегородки, агенезия мозолистого тела, недоразвитие или отсутствие обонятельных луковиц, гидроцефалия.

Череп:

  • Высокая фронтальная линия роста волос
  • Гемангиома на лбу
  • Дефекты головы
  • Дисморфоз
  • Гипертелоризм
  • Широкий нос в форме клюва
  • Лицо часто имеет сходства с передними элементами «шлема греческого воина».

Глаза:

  • Гипертелоризм
  • Косые глазные щели
  • Косоглазие
  • Колобома
  • Экзофтальм из-за гипоплазии орбитальных хребтов
  • Расходящееся косоглазие
  • Птоз
  • Микрофтальмия
  • Мегалокорнеа
  • Катаракта
  • Гипоплазии передней камеры
  • Линзовидные мембраны
  • Гипоплазии сетчатки
  • Врожденный нистагм
  • Аномалия Ригера
  • Широкий нос в форме клюва
  • Стеноз или атрезия носослезного канала
  • Маленькая верхняя губа
  • Краткая перегородка
  • Заячья губа или расщелина в нёбе
  • Микрогнатия
  • Ретрогнатия
  • Низко посаженные уши
  • Деформированные уши
  • Преаурикулярные ямочки
  • Хронический отит с выпотом
  • Нейросенсорная тугоухость

Сердечно-сосудистая система:

  • Дефект межпредсердной перегородки
  • Дефект межжелудочковой перегородки
  • Аномалии клапанов
  • Комплексные пороки сердца

Легкие:

  • Трехдольчатый легкие
  • Гипоплазии легких

Мочеполовая система:

  • Гипоплазии почек
  • Кистозные диспластические почки
  • Односторонняя почечная агенезия
  • Гидронефроз
  • Экстрофия мочевого пузыря
  • Гипоплазии наружных половых органов
  • Крипторхизм и гипоспадия у мужчин

Скелет:

  • Длинные тонкие пальцы
  • Длинная, узкая грудь
  • Косолапость
  • Гипоплазия лобковых костей
  • Аномалии позвонков и ребер
  • Аномальное окостенение свода черепа
  • Сколиоз
  • Кифоз
  • Остеопороз
  • Задержка созревания костей
  • Пороки развития рук и ног

симптом хиршхорна в урологии

Дерматоглифика:

  • Кожные гребни
  • Поперечные ладонные складки (у 25% пациентов)

Согласно публикациям в специальной периодике, в 90-95% случаев у пациенток с хроническим и часто рецидивирующим циститом обнаруживается эктопия уретры. Причинно-следственная связь здесь налицо: чаще всего эктопия сопровождается укорочением дистального отрезка уретры, что дополнительно облегчает занос и восходящее распространение любой влагалищной инфекции, будь то хламидии, всевозможные кокки, микоплазма, кишечная палочка, гарднерелла, а также классические ЗППП (заболевания, передающиеся половым путем: гонорея, сифилис, кандидоз, трихомониаз, различные вирусные инфекции, включая ВИЧ, и пр.).

ПОДРОБНОСТИ:   Все симптомы в урологии

Кроме того, зачастую встречается и обратное, нисходящее инфицирование: из мочевого пузыря, зараженного лимфогенным или гематогенным путем от других очагов хронической инфекции (носоглотка, кариозные зубы и т.п.), патогенный возбудитель с частицами мочи легко попадает во влагалище, активно размножаясь в благоприятной для него среде и вызывая кольпиты, смешанные вульвовагиниты и прочие варианты воспалительных процессов.

Цистит в таких случаях проявляется типичной симптоматикой урогенитального воспаления: учащением и болезненностью мочеиспускания, резями и тянущими болями в нижней части живота (зачастую с иррадиацией в другие области), «подтеканием» мочи, ложными позывами, общим недомоганием, иногда повышением температуры.

Специфической же особенностью циститов, обусловленных влагалищной дистопией наружного выхода уретры, является прямая зависимость обострений от половых актов и, вообще, от половой жизни: чем выше сексуальная активность женщины, чем больше у нее партнеров и чем интенсивней практикуемые техники сексуального контакта, тем выше вероятность травмирования, раздражения и заноса все новых патогенных культур – что немедленно вызывает упомянутые обострения.

Диагностика требует самого тщательного изучения жалоб, анамнеза, динамики и ситуационных закономерностей в чередовании обострений и ремиссий. Кроме того, для локализации выходного отверстия уретры гинеколог обязательно применяет специальный пальцевой прием О’Доннела-Хиршхорна. По показаниям, – в целях уточняющей и дифференциальной диагностики, для выявления очагов вторичного инфицирования в смежных органах и т.д.

Диагностика

Лабораторные анализы

Следующие исследования могут быть полезными для лиц с синдромом Вольфа-Хиршхорна:

  • Цитогенетическим анализом можно подтвердить 60% случаев синдрома Вольфа-Хиршхорна.
  • Метод FISH

Визуализация

  • При проведении рентгенографии можно выявить замедленное созревание костной ткани, микроцефалию, гипертелоризм, микрогнатию, спондилодез позвонков, ребер, лучелоктевой синостоз, косолапость и другие ненормальности рук / ног.
  • Эхокардиография должна проводиться у всех пациентов. Этот подход необходим для обнаружения пороков сердца.
  • УЗИ почек используется для обнаружения аномалий почек.
  • МРТ и КТ могут помочь в выявлении основной патологии головного мозга, в том числе недоразвитие мозолистого тела и вентрикуломегалии.

Болезнь характеризуется задержкой физиологического, умственного и психомоторного развития. Также могут проявляться в большинстве случаев тяжелейшие пороки сердца, почек. У новорождённых небольшой вес при нормальной продолжительности беременности (до 2 кг). Среди внешних признаков могут отмечаться: Умеренно выраженная микроцефалия, гипертелоризм, клювовидный нос, выступающее надпереносье, аномальной формы ушные раковины, нередко с преаурикулярными складками, гипоспадия, гипотония мышц, значительное снижение реакции на внешнее раздражение, эпилепсия встречается у 90% пациентов и за частую проходит сама ближе к 10-ти годам и ранее.

Практически у всех наблюдается митохондриальная дисфункция при которой противопоказаны вальпроено содержащие препараты для лечения эпилепсии. У больных очень слабый иммунитет, что может привести к летальному исходу даже бронхит. Часты расщелины верхней губы и нёба, деформации стоп и кистей, аномалии глазных яблок, эпикант и маленький рот с опущенными углами.

Ушные раковины обычно оттопырены и крупны (главным образом за счёт увеличения ладьевидной и треугольной ямок), противокозелок гипоплазирован, мочка не выражена. Впереди ушной раковины часто имеются вертикальные складки кожи. Стопы в ряде случаев резко деформированы. Описаны косолапость, плосковальгусная стопа, приведённая стопа и другие деформации. Часто наблюдаются гемангиомы кожи, обычно плоские, небольших размеров, локализованные в области лица.

ПОДРОБНОСТИ:   Урология тест на беременность

Анализы

Для постановки диагноза проводится цитогенетическое исследование, в ходе которого и определяются нарушение в хромосомах. В данном случае диагноз подтверждается примерно в 60 % случаев. Подвидом исследования является так называемый метод FISH, когда медики определяют неспецифическое положение хромосом в ДНК.

Иные исследования могут назначаться только лишь для того, чтобы определить нарушения работы внутренних органов, патологии в их развитии. Так, для этого могут понадобиться ЭКГ и ЭхоКГ, УЗИ, рентгенография, КТ или МРТ.

Лечение

Рассматриваем далее синдром Вольфа-Хиршхорна. Лечение этой проблемы – вот о чем надо рассказать. Как уже стало понятно, это врожденная генетическая патология, справиться с которой полностью не удастся. Как такового лечения не существует. Однако медики проводят симптоматическую терапию, направляя силы на поддержку нормальной работы поврежденных органов.

Медицинский контроль этого синдрома, в основном, благоприятный. Однако, основную причину этого синдрома, нельзя вылечить.

  • Желудочный зонд для кормления и / или гастростома будет указана при трудностях в кормлении.
  • Контроль припадков. Вальпроевая кислота используется для контроля атипичных абсансов, а бензодиазепины указываются для контроля эпилепсии.
  • При скелетных аномалиях, офтальмологических нарушениях, врожденных пороках сердца и при потере слуха, возможно будет назначено хирургическое вмешательство.

Лечить как таковой цистит при наличии влагалищной дистопии уретры можно регулярно, долго и даже достаточно успешно, однако успех этот будет, как говорится, переменным: пока не устранены причины и условия повторного инфицирования, самую мощную и адекватную терапию нельзя считать этиопатогенетической.

Поэтому во многих случаях прибегают к радикальной коррекции анатомической аномалии. Разработана специальная хирургическая методика, получившая название «транспозиция дистального отдела уретры» и позволяющая если не исключить (для этого необходима коррекция образа жизни, гигиенических навыков и степени ответственности партнеров), то, по меньшей мере, кардинально снизить частоту рецидивов урогенитальных воспалений.

Прогнозы пациентов на жизнь

Насколько опасен синдром Вольфа-Хиршхорна? Фото пациентов с данным диагнозом свидетельствуют о том, что дети с этой проблемой часто внешне отличаются от обычных людей. Это играет огромную роль в социализации такой личности. Однако нередко люди с данным диагнозом в результате оказываются вполне активными членами социума.

При этом надо отметить, что самый высокий риск летального исхода малышей – на первом году жизни. Особенно это актуально, если есть повреждения в работе сердца. На сегодняшний день на территории нашей страны зафиксирован случай долгожительства с данной патологией. Этот человек смог достичь 25-летнего возраста.

Синдром Вольфа-Хиршхорна связан с частыми мертворождениями, частой перинатальной смертностью и смертью в течение первого года жизни. Если пациенты выживут, то их развитие будет медленно улучшаться, но этот процесс будет постоянным. Смертность ожидается на уровне 34% в течение первых 2-х лет жизни. Тем не менее, поскольку многие дети умирают прежде, чем аномалия будет диагностированна, истинная смертность будет недооцениваться. Самыми частыми причинами смерти являются пороки сердца, аспирационная пневмония, инфекции и приступы.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Эндоурология
Adblock detector